Kenmerken

Iemand die de ziekte trisomie 21 heeft, heeft een chromosoom te veel. Diegene heeft niet 46 maar 47 chromosomen. Bij het 21e chromosomenpaar is er een chromosoom te veel. Je kunt iemand met de ziekte trisomie 21 vaak herkennen aan het uiterlijk. De helft van de mensen met de ziekte heeft ook nog hartproblemen. De uiterlijke kenmerken van een patiënt zijn anders dan bij normale mensen. De patiënten met de ziekte hebben:

  • Ogen die schever staan dan bij andere mensen.
  • Een extra huidplooi over het binnenste deel van de ooghoeken.
  • Ze hebben witte vlekjes aan de rand van de iris.
  • De schedel is kleiner dan bij normale mensen en ze hebben minder achterhoofd.
  • De oren zijn niet gelijk aan elkaar en kunnen soms erg verschillen.
  • De mond is iets kleiner, maar de tong is groter.
  • De patiënten zijn meestal kleiner dan normale mensen.

Iemand met de ziekte is ook verstandelijk beperkt. Hoe ernstig het is, kan verschillen van persoon tot persoon. De patiënten ontwikkelen zich hetzelfde als andere kinderen, alleen veel langzamer. Zo lijkt het of de kinderen met de ziekte 8 jaar zijn, maar zijn ze eigenlijk al 14 jaar. Als ze 14 zijn is hun verstand even groot als kinderen van 8.

 Gevolgen

  • Mensen met het trisomie 21 worden gemiddeld 50 á 60 jaar oud. Deze mensen kunnen steeds ouder worden door nieuwe technieken waardoor patiënten beter leren omgaan met de ziekte. Mensen met Trisomie 21 worden ook op een eerdere leeftijd grijs en slechthorend dan mensen die dat niet hebben. Dat komt doordat er meer amyloid wordt aangemaakt, dat gaat zich overal stapelen en daardoor treed veroudering eerder op. Iemand die bijvoorbeeld 14 is lijkt op iemand van 8 door de kenmerken.
  • Een vrouw met de erflelijke ziekte trisomie 21 kan in principe wel zwanger worden maar de bevruchtbaarheid is niet zo groot. Wanneer 2 mensen met de ziekte trisomie 21 geslachtgemeenschap hebben, is de kans groot dat ze een kind krijgen die ook deze ziekte heeft. Als een vrouw die deze ziekte wel heeft en een man die de ziekte niet heeft geslachtgemeenschap hebben is de kans minder groot dan met 2 mensen die beide trisomie 21 hebben.